Ciao, vuoi sapere se le vie metaboliche del calcio e della vita D sono legate al DNA? La risposta e si e in questa pagina capirai perché. L’assorbimento del CALCIO, elemento fondamentale oltre che per il benessere delle ossa anche per altre importanti funzioni dell'organismo come la coagulazione del sangue, la contrazione muscolare, il funzionamento del sistema nervoso e di quello ormonale, è regolato  con un meccanismo molto sofisticato. Come mia abitudine cito un caso reale. Alla paziente XX di anni 60, con problemi di osteoporosi, consigliai il test del DNA al fine di capire meglio la situazione. Il test riscontrò una variante del gene VDR che codifica per una proteina di membrana, il recettore del Calcitriolo, la cui funzione è quella di regolare l'assorbimento di calcio nell'organismo. Tale variante aveva come conseguenza una ridotta capacità di assorbire il calcio. Ancora una volta, come precisato in altri momenti, dobbiamo tenere presente che persone diverse possono avere una differente capacità di gestire questo o quel nutriente e per questo motivo l'approccio nutrizionale deve essere diverso per ognuno. In questo caso parliamo di calcio e questo viene assorbito in relazione alle caratteristiche genetiche di ognuno. Una valutazione più completa si fa valutando anche i livelli  sierici di vitamina D (25(OH)D) e paratormone (PTH). E' importante garantire una buona assunzione di calcio con la dieta attraverso alimenti che ne siano ricchi come il latte e i suoi derivati, il pesce azzurro, i legumi e la frutta secca ma anche la giusta acqua che ci fornisce una buona quantità di calcio. Nel caso specifico, dopo aver valutato attentamente  il referto inviatomi dal laboratorio per controllare il risultato relativo alle sequenze di DNA implicate nel controllo della VITAMINA D. La vitamina D nell'uomo è prodotta principalmente nella pelle con l'esposizione al sole, ma viene anche assunta tramite la dieta sotto forma di Ergocalciferolo, da piante e funghi, e Colecalciferolo, da animali.

Pur dipendendo dal livello di esposizione al sole, l’importanza della genetica, per quanto riguarda il metabolismo della vitamina D, può raggiungere il 70-80%, soprattutto nei mesi invernali quando vi è scarsa esposizione al sole. La carenza di vitamina D è molto diffusa nei paesi sviluppati e forti carenze di vitamina D determinano numerose patologie tra cui rachitismo e osteoporosi ma anche maggior rischio di patologie cardiovascolari, obesità, diabete, asma e neoplasie.

Diversi geni sono coinvolti nella regolazione del  metabolismo della vitamina D e la presenza di alcune varianti genetiche modifica la disponibilità di questa vitamina. Il gene CYP2R1 codifica per un enzima presente nel fegato la cui funzione è di convertire il Colecalciferolo assunto con la dieta in Calcidiolo, che è la forma circolante di vitamina D nell'organismo.

Il gene GC codifica invece per una proteina localizzata nel plasma e sulla superficie di molte cellule, la cui funzione è di legare la vitamina D trasportandola all'interno delle cellule. Nel caso specifico della nostra XX, l'analisi genetica evidenziava la presenza di varianti che la esponevano ad un maggior rischio di avere bassi livelli di vitamina D.

In particolare era stata trovata una variante nel gene CYP2R1 che portava una riduzione della capacità di trasformare la vitamina D, assunta con la dieta, nella sua forma attiva. Questo determinava la necessità di garantire una assunzione di vitamina D adeguata, soprattutto nei periodi invernali quando l'esposizione al sole è minima e la quantità di vitamina D dipende esclusivamente dalla dieta.